全球首種適用於兒童及成人脊髓肌肉萎縮症(SMA)的藥物，經行政長官親自介入，在香港註冊至今超過兩年半，數十名成人 SMA 患者仍未獲醫管局提供治療。眼見自食其力且為家庭經濟支柱的成年 SMA 患者，肌力日漸衰退，香港罕見疾病聯盟、香港肌健協會、腦神經科專科醫生及健康經濟學學者齊倡政府試行「罕藥試用期」方案 – 按各方共同協商及訂定的臨床準則、試用期限和療效指標，試用期間患者無需付藥費; 試用期限結束後，未達療效指標的患者將停止用藥，有療效的患者由現行安全網機制資助繼續用藥。
「罕藥試用期」方案 營造政府、藥廠、病人三贏局面
香港罕見疾病聯盟會長曾建平先生說:「因為患病的人數稀少，罕藥臨床研究規模不能與常見病藥物比較。然而政府往往以『科研數據和臨床實證不足』為托詞，拖延和拒絕為患者提供藥物治療。以 SMA 為例，即使國際間已有越來越多的獨立研究證明適用藥 nusinersen 對成人的效用，政府仍不肯為成年患者提供相關藥物。罕盟建議政府牽頭，由官、商、民共商用藥方案，三方協作推行「罕藥試用期」計劃，加快罕藥在香港的可及性，具體落實今年施政報告針對罕病的新措施。事實上，罕盟月前已向藥廠提出成年患者試藥的構思，得到對方正面回應。我促請政府儘快和藥廠磋商及落實具體方案的細節。」
提倡港府參考外國模式 改善昂貴藥物可及性
專門研究罕藥政策的香港大學李嘉誠醫學院藥理及藥劑學系助理教授李雪博士表示:「此類『罕藥試用期』在外國已有先例，由政府、醫生、病人組織及藥廠共同訂立『試用期』的準則，包括試用時間、人數、藥效評估方法等，然後由藥廠免費或以低價提供藥物，供患者於「試用期」使用。「試用期」結束後，政府資助有療效及有經濟需要的患者繼續用藥;療效不達標的則停止用藥。此舉不單可以讓患者及早獲得治療，長遠而言有利政府及科研機構掌握臨床和成本效益的數據，增加政府在藥物議價方面的優勢，更有效地規劃及運用醫療資源。」
英國國家卓越中心研究所(National Institute of Centre of Excellence，NICE)現正以類似的用藥方案，為所有年齡的一、二及可步行的三型 SMA 患者提供 nusinersen 治療。
臨床數據證藥物有效改善成年SMA患者活動能力
腦神經科專科醫生區頴芝表示:「最近 12 個月內有兩份針對 nusinersen 對成人 SMA 患者活動能力改善的臨床研究在國際性醫學期刊發表，這些都是無藥廠資助的獨立醫學研究，數據反映藥物能改善高達近七成的第二型及第三型成年 SMA 患者之活動能力。」
有三十多名成年 SMA 會員的香港肌健協會支持罕盟的「罕藥試用期」，協會社工蘇美英表示:「『罕藥試用期』可以填補政府對 nusinersen 科研及臨床數據的需求。政府應儘快採納建議，與藥廠、醫生及病人組織商討，盡快推行。」
成年 SMA 患者望保持工作能力養家
SMA 的特徵是脊髓及下腦幹的運動神經元喪失，導致嚴重及漸進性的肌肉萎縮及無力。患者最終可能會癱瘓及無法維持基本生活所需功能，如呼吸及吞嚥。一般成年患者都屬幼年時已經確診的二型或三型 SMA，他們的預期壽命與健康人士無異。
註冊社工游家敏、電腦程式開發員顏招銘及客戶服務員黃靜茹，都是兒童期發病的成年 SMA患者。他們都盼望儘快用藥， 停止肌力流失，以保持現有的活動能力和工作能力。
游家敏說:「等了三十幾年，SMA 這個不治之症才有藥物治療。再等了幾年，才有特首親自介入與藥廠磋商，把 nusinersen 引入香港。再等了兩年多，還未等到可以給用藥的機會。如果有『罕藥試用期』讓我可以『試用』藥物，無藥效，我認命。有藥無得用，無得試，我不甘心。」
顏招銘說:「無人知道疫症何時會結束，但我的病不容我去等那一天來臨的時候才開始治療。在過去一年，我的手部活動能力再進一步退化，日常動作如提筆寫字都開始感到力不從心。我需要儘快用藥，維持活動能力，繼續工作養家。」 黃靜茹說:「『罕藥試用期』不只給我用藥的機會，拯救我的活動能力，更是拯救我的家。若我情況再差下去，我不但不能工作幫補家計，供弟妹讀書，我的家人也要停工照顧我，以及負擔我的醫療開支。」