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【香港基因組計劃啟動】建立本地基因組資料庫 應對長遠醫療需要

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梁憲孫教授
梁憲孫教授
梁教授是一位血液及血液腫瘤科專科醫生,現為養和醫院副院長、內科部主管及綜合腫瘤科中心主任、香港大學(港大)榮休教授和榮譽講座教授,以及香港中文大學榮譽講座教授。他亦為前醫院管理局委員、港大醫學院前院長和香港醫學專科學院前主席。梁教授為香港血癌基金和香港骨髓捐贈基金的創會成員之一,後者更成立了全球首個以華人為主的香港骨髓捐贈基金資料庫,為華裔血病患者尋找適合的無血緣骨髓。

醫療科學不斷進步的今日,很多疾病也有更有效的治療,但每個人體內的兩萬多個基因,仍然是一個個未被破解的密碼。由港府成立及全資擁有的香港基因組中心,在2021年開始展開「香港基因組計劃」,一方面是推動本港基因學的發展,另方面則希望透過建立本地基因組資料庫,協助病人尋找最適合的治療,甚至預防及阻截將遺傳疾病傳給下一代。

香港基因醫學發展需急起直追

香港基因組計劃的出現,是一群專家多年努力的成果。促成全球首個華人骨髓庫成立、本身是血液及血液腫瘤科專科醫生的梁憲孫教授指出,香港的基因醫學發展不但很零碎,而且「發展速度太慢,儀器陳舊,人才更是不足」,實在需要急起直追以免大落後於人。

他稱,當時向時任衞福局局長高永文反映後獲得認同,政府於是2017年成立的督導委員會,花了兩年時間開會及撰寫報告,勾劃出本地基因組醫學的發展藍圖,以發揮基因組醫學在準確診斷、個人化治療和監察疾病方面的潛能,並提出從多範疇推動基因醫學的發展,去年投入服務的香港基因組中心便是其中一項主要建議。除了進行大規模的基因組測序之外,中心也致力教育公眾認識基因組醫學,以及協調和推動相關的科研項目。

拆解基因密碼  提升預防、治療效果

基因組研究為何如此重要?一直擔任基因組醫學督導委員會主席至今的梁教授強調,基因可說是百病之「源」,即患病或多或少都與基因有關,也因此同一個疾病在不同人身上也可能有不同的表現,例如有些人感染COVID-19後會出現重症,有些則毫無症狀,便可能是基因所致。

他稱,由此可見,若能解開基因的密碼,便可以更有效預防各種疾病,例如透過胚胎篩選等技術,阻截疾病繼續透過遺傳影響後代,又或是透過飲食、治療和監察,達到減少患病的效果。而了解基因亦有助提高治療效果,讓醫生選擇更針對性的藥物,避免藥石亂投的情況,同時亦有助開發新的藥物。

建立本地資料庫  涵蓋罕見病、遺傳癌症

很多人以為基因全來自父母,但梁教授解釋,基因是相當複雜的課題,它可以受後天因素影響而出突變,繼而致病,例如癌症的發生便與基因突變異有關,而致病基因也可以是天先從父母身上遺傳得來。這類遺傳性致病基因亦分兩類,一類是可以直接致病的基因,即一帶有相關基因便會患病,如地中海貧血症、血友病等,但大部分均屬於第二類情況,相關基因只是令人有較大的患病風險,譬如乳癌及大腸癌便是常見具有遺傳因素的癌症,帶有相關遺傳性致病基因未必足以誘發病變,惟加上其他後天基因變異便可以致病,甚至可能是相關基因問題令人較容易受致癌物質的影響而致病。

基因是一個難解的謎團,不能一蹴即就,而香港基因組計劃亦會分階段進行分析。梁教授表示,初步會先針對罕見疾病進行探索,為一些出生後即因已知或未知重病而住院的孩童進行全基因組分析,希望找出現致病的基因。

他說,雖然外國或其他機構已經做過類似分析,但不同種族和背景,基因組變化亦可能有所不同,故此仍需要搜集本地數據成立自己的資料庫,以切合本地需要。稍後計劃將會推展至遺傳癌症,未來更可能擴展至精神病甚至心臟病等,藉以找出方法避免疾病一代傳一代。

保護參加者私隱  推動基因組長遠發展

推進基因組發展對長遠醫療發展十分重要,而涉及的不只是儀器和人手配套,也需要好好保護受驗者。

梁教授稱,所有計劃參加者的資料都會保密,以保障他們的私隱,而當局亦與保險公司協調,計劃參加者毋須申報基因組分析結果,而此舉亦不會影響所購保險原有保障,解除市民擔心驗出有遺傳病基因而「買不到保險」的憂慮。此外,計劃亦會為參加者提供輔導服務,協助他們應對基因檢測結果。

香港基因組中心最近邀請了4位國際知名學者,包括梁教授、香港科技大學校長葉玉如、香港大學李嘉誠醫學院院長劉澤星,以及香港中文大學醫學院副院長(研究)盧煜明,拍攝以介紹基因組醫學為主題的特輯,讓公眾更了解基因醫學及中心的工作。

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