醫療科學不斷進步的今日，很多疾病也有更有效的治療，但每個人體內的兩萬多個基因，仍然是一個個未被破解的密碼。由港府成立及全資擁有的香港基因組中心，在2021年開始展開「香港基因組計劃」，一方面是推動本港基因學的發展，另方面則希望透過建立本地基因組資料庫，協助病人尋找最適合的治療，甚至預防及阻截將遺傳疾病傳給下一代。
香港基因醫學發展需急起直追
香港基因組計劃的出現，是一群專家多年努力的成果。促成全球首個華人骨髓庫成立、本身是血液及血液腫瘤科專科醫生的梁憲孫教授指出，香港的基因醫學發展不但很零碎，而且「發展速度太慢，儀器陳舊，人才更是不足」，實在需要急起直追以免大落後於人。
他稱，當時向時任衞福局局長高永文反映後獲得認同，政府於是2017年成立的督導委員會，花了兩年時間開會及撰寫報告，勾劃出本地基因組醫學的發展藍圖，以發揮基因組醫學在準確診斷、個人化治療和監察疾病方面的潛能，並提出從多範疇推動基因醫學的發展，去年投入服務的香港基因組中心便是其中一項主要建議。除了進行大規模的基因組測序之外，中心也致力教育公眾認識基因組醫學，以及協調和推動相關的科研項目。
拆解基因密碼 提升預防、治療效果
基因組研究為何如此重要？一直擔任基因組醫學督導委員會主席至今的梁教授強調，基因可說是百病之「源」，即患病或多或少都與基因有關，也因此同一個疾病在不同人身上也可能有不同的表現，例如有些人感染COVID-19後會出現重症，有些則毫無症狀，便可能是基因所致。
他稱，由此可見，若能解開基因的密碼，便可以更有效預防各種疾病，例如透過胚胎篩選等技術，阻截疾病繼續透過遺傳影響後代，又或是透過飲食、治療和監察，達到減少患病的效果。而了解基因亦有助提高治療效果，讓醫生選擇更針對性的藥物，避免藥石亂投的情況，同時亦有助開發新的藥物。
建立本地資料庫 涵蓋罕見病、遺傳癌症
很多人以為基因全來自父母，但梁教授解釋，基因是相當複雜的課題，它可以受後天因素影響而出突變，繼而致病，例如癌症的發生便與基因突變異有關，而致病基因也可以是天先從父母身上遺傳得來。這類遺傳性致病基因亦分兩類，一類是可以直接致病的基因，即一帶有相關基因便會患病，如地中海貧血症、血友病等，但大部分均屬於第二類情況，相關基因只是令人有較大的患病風險，譬如乳癌及大腸癌便是常見具有遺傳因素的癌症，帶有相關遺傳性致病基因未必足以誘發病變，惟加上其他後天基因變異便可以致病，甚至可能是相關基因問題令人較容易受致癌物質的影響而致病。
基因是一個難解的謎團，不能一蹴即就，而香港基因組計劃亦會分階段進行分析。梁教授表示，初步會先針對罕見疾病進行探索，為一些出生後即因已知或未知重病而住院的孩童進行全基因組分析，希望找出現致病的基因。
他說，雖然外國或其他機構已經做過類似分析，但不同種族和背景，基因組變化亦可能有所不同，故此仍需要搜集本地數據成立自己的資料庫，以切合本地需要。稍後計劃將會推展至遺傳癌症，未來更可能擴展至精神病甚至心臟病等，藉以找出方法避免疾病一代傳一代。
保護參加者私隱 推動基因組長遠發展
推進基因組發展對長遠醫療發展十分重要，而涉及的不只是儀器和人手配套，也需要好好保護受驗者。
梁教授稱，所有計劃參加者的資料都會保密，以保障他們的私隱，而當局亦與保險公司協調，計劃參加者毋須申報基因組分析結果，而此舉亦不會影響所購保險原有保障，解除市民擔心驗出有遺傳病基因而「買不到保險」的憂慮。此外，計劃亦會為參加者提供輔導服務，協助他們應對基因檢測結果。
香港基因組中心最近邀請了4位國際知名學者，包括梁教授、香港科技大學校長葉玉如、香港大學李嘉誠醫學院院長劉澤星，以及香港中文大學醫學院副院長(研究)盧煜明，拍攝以介紹基因組醫學為主題的特輯，讓公眾更了解基因醫學及中心的工作。