剛退休的N先生從不吸煙，但最近三個月持續咳嗽，求醫接受影像檢查後方證實患上肺癌。醫生為抽出癌細胞作基因測試，便為他進行抽針。抽針的過程令N先生極其痛苦，不僅心口痛，就連肺部、心臟也都𠄘受著劇痛，這十分鐘的抽針過程，可謂令他置身於煉獄。
不幸是，由於第一次抽針後的基因組測試得不到任何確定的結果，醫生便決定為他進行第二次抽針，再作另一組基因測試。由於需要先搞清楚N先生是患上那一種基因突變肺癌，醫生方能對症下藥，因此N先生也只能無奈地默默接受，忍着淚承受那種不能承受的痛。
新世代全基因組測序準確方便 減少病人痛楚
肺癌標靶藥物日新月異，但要確定使用哪一種標靶藥物，病人必須進行抽針，確定基因突變類型。常見的基因突變類型有EGFR、ALK。全基因檢測適用於癌症及罕見病病人，傳統的基因測試平台NGS只定序1-2%的DNA，新型全基因組測序WGS則定序99%的DNA，此外亦大大減少再次抽針的機會，病人毋須再承受多次創傷，加快確定標靶藥物選擇。
全基因組測序涵蓋基因廣泛
此外，超過25%的癌症患者具有複雜的基因突變，這些突變在標準組合定序（例如針對 300-500 個基因的次世代定序）有機會被遺漏。全基因組測序能一次檢測數萬種基因突變，當中包括腫瘤組織中的基因突變，亦能涵蓋患者自身的遺傳性致病基因，全面的泛腫瘤生物標記，而且整個測序流程只須兩三星期，需時與次世代基因測序差不多。
精準醫療科技發展一日千里，由過去單一標記PCR/IHC測試、熱點基因組合PCR測試、次世代基因測序，發展到能一次檢測數萬種基因突變的全基因組測序，進一步確立了個人化靶向和免疫治療方向。
肺癌病人關注組一向推動肺癌的早篩查、早檢測、早治療，全基因檢測已在香港上市多時，亦可配合血液測試，詳情請咨詢你的主診醫生。