為什麼要關注罕見病
目前記錄在案的人類疾病超過19,000種，其中7,000多種歸類為罕見病，世界衛生組織對定義為發病率不超過二千分之一。約70%的罕見病在兒童期發病，許多會縮減壽命甚至致命。低發病率加上多病種，診斷時間往往要四至五年。即使今天科技發達，95%的罕見病沒有針對性治療。由於罕見病藥物研發投資風險大，世界各國均設特別政策優惠予罕見病治療防控項目。
國家罕見病政策
國家藥監局於2025年頒布《2025年國家基本醫療保險、生育保險和工傷保險藥品目錄及商業健康保險創新藥品目錄調整工作方案》，商業健康保險創新藥品目錄設立丙類商保目錄，目錄納入範圍包括藥監局批准上市的罕見病治療藥物。國務院同年一月公佈《全面深化藥品醫療器械監管改革促進醫藥產業高質量發展的意見》，對符合罕見病用藥給予市場獨佔，亦優化臨床試驗註冊檢驗批次，並縮短進口罕見病藥物境外核查等待時限。國家衛生健康委員會亦先後於2018年及2023年公佈兩批中國罕見病目錄。《健康中國2030規劃綱要》第十二章完善國家藥物段落特別提到要鞏固國家藥物制度，推進特殊人群藥物保障，並完善罕見病用藥保障政策，制定完善醫保藥品支付標準政策。
環球罕見病視野
歐美日本市場大多對罕見病設立支付政策支持。美國於1983年建立《孤兒藥法案》，旨在鼓勵治開發罕見病藥物。美國食品藥品監督管(FDA)對孤兒藥資格認證，獲得認證的項目可得到額外稅務寬減，並七年巿場獨佔期，Medicare的參保者可使用D類報銷罕見病藥物。歐洲藥品管理局(EMA)亦設政策促進罕見病藥物研發和審批，獲得孤兒藥資格的項目可得到專門方案咨詢服務，特定支出費用寬減及十年市場獨佔期。英國國家臨床卓越研究所(NICE)剛於二月發表首個質量標準指引，指引涵蓋需優先改進的罕見病領域，明確提出罕見病診斷、管理和治療的預期目標。日本亦設有孤兒藥資格認證，藥物可享十年市場獨佔，並提供研發補貼及溢價資格，罕見病藥物亦會自動納入全民醫保報銷範圍。
香港罕見病政策從何開始
世界經濟論壇於2026年頒布了《Making Rare Diseases Count 》白皮書，建議所有地區成立罕見病通用基本數據庫，要求數據庫最低限度列明罕見疾病發生率及其影響，病人如何能獲得治療和服務及針對罕見病的投資機遇，針對較成熟的市場白皮書亦給予了進階建議。本港暫時缺乏針對罕見病政策，亦未有公佈罕見病相關數據，建議醫務衛生局及醫院管理局可參考世界經濟論壇白皮書建立可持續罕見病醫療政策。